發(fā)表于《Nature Ecology & Evolution》期刊的一項研究中提出了一種新方法，通過(guò)古代樣本推斷非骨骼組織中的DNA甲基化模式，為人類(lèi)進(jìn)化提供了新的見(jiàn)解。
DNA甲基化作為基因表達的重要標志，使科學(xué)家能夠探討通常在化石記錄中缺失的大腦和其他組織中的基因活動(dòng)變化。研究團隊將這一方法應用于大腦，從而深入理解塑造人類(lèi)大腦和神經(jīng)功能的進(jìn)化過(guò)程。這一發(fā)現可能改變我們研究人類(lèi)復雜特征進(jìn)化的方式。
與以往主要研究骨骼組織（通常是唯一能提供古人類(lèi)DNA的來(lái)源）不同，這一新方法利用DNA甲基化的發(fā)育模式推斷出骨骼變化的DNA甲基化，也適用于其他組織。通過(guò)在現存物種的甲基化數據上訓練算法，研究團隊在預測各種組織中的 DNA 甲基化方面實(shí)現了高達 92% 的精確度。
圖 1：算法的概念框架。
該算法隨后應用于古人類(lèi)，揭示了在前額葉皮層神經(jīng)元中特有的1850多個(gè)差異甲基化位點(diǎn)。這些位點(diǎn)大多數與大腦發(fā)育相關(guān)的基因有關(guān)，包括長(cháng)期與人類(lèi)大腦進(jìn)化相關(guān)的神經(jīng)母細胞瘤斷點(diǎn)家族（NBPF）。
Yoav Mathov 表示：“分析超越骨骼的古代DNA甲基化模式讓我們得以窺見(jiàn)組織，特別是大腦細胞，如何在時(shí)間推移中發(fā)生表觀(guān)遺傳學(xué)演化。這可能有助于我們更深刻地理解塑造人類(lèi)大腦和其他重要器官的進(jìn)化力量。”
這一創(chuàng )新工具拓寬了進(jìn)化生物學(xué)和人類(lèi)學(xué)的研究視野，幫助科學(xué)家研究那些在化石中未能保存的組織特異性表觀(guān)遺傳學(xué)變化。這項研究為我們提供了新的視角，幫助理解表觀(guān)遺傳學(xué)變化在人類(lèi)進(jìn)化和復雜神經(jīng)功能發(fā)展中的作用。
雜志：Nature Ecology & Evolution
DOI：10.1038/s41559-024-02571-w
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