最近《Genome Research》期刊發(fā)布了一期特刊，重點(diǎn)介紹長(cháng)讀測序技術(shù)在生物學(xué)和醫學(xué)中的應用進(jìn)展。

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圖片信息：Genome Research 出版了一期關(guān)于生物學(xué)和醫學(xué)中長(cháng)讀長(cháng) DNA 和 RNA 測序應用的特刊

這是由Ana Conesa博士、Alexander Hoischen博士和Fritz Sedlazeck博士共同編輯的兩期專(zhuān)題中的第一期。本期收錄了多篇研究和綜述文章，展示了長(cháng)讀測序（LRS）技術(shù)在生物學(xué)和醫學(xué)中的新應用和新進(jìn)展。文章內容聚焦于利用長(cháng)讀DNA和RNA測序技術(shù)及其他長(cháng)分子方法所獲得的最新生物學(xué)和臨床研究成果。專(zhuān)題涵蓋了長(cháng)讀測序分析中的重要進(jìn)展，包括基因組組裝與注釋的新方法、復雜結構變異的表征、DNA和RNA修飾的量化、全長(cháng)mRNA異構體的解析、疫苗與基因治療載體的質(zhì)量控制，以及細菌疫情追蹤等多個(gè)領(lǐng)域。以下是幾項代表性研究的亮點(diǎn)。

長(cháng)讀測序技術(shù)正在推動(dòng)我們對罕見(jiàn)疾病的認知，并對基因組變異的診斷潛力產(chǎn)生影響，包括復雜的基因組重排和結構變異、癌癥相關(guān)變異、異常剪接，以及與腫瘤進(jìn)展相關(guān)的轉錄特征。

本期展示了使用長(cháng)讀測序技術(shù)進(jìn)行的端粒到端粒和染色體級別的基因組組裝研究。多項研究突出了在組裝精度和讀長(cháng)上的突破，推動(dòng)了端粒到端粒及染色體級別組裝分析方法的發(fā)展，這些方法不僅應用于人類(lèi)，還涉及多種非人類(lèi)物種、非模式物種以及植物物種，為基因組學(xué)領(lǐng)域提供了寶貴的資源，包括新的大鼠參考基因組組裝，以及對基因組結構和進(jìn)化的深刻見(jiàn)解。研究人員使用牛津納米孔技術(shù)的長(cháng)讀測序數據，成功構建了人類(lèi)、番茄和玉米的基因組，展示了單一儀器方法在高質(zhì)量基因組組裝中的優(yōu)勢。

此外，本期還展示了新型長(cháng)讀測序數據分析方法，包括用于可視化生物學(xué)或基因組變異類(lèi)型的工具，以及表觀(guān)遺傳學(xué)中的染色質(zhì)結構和甲基化研究。讀長(cháng)的提升和成本的降低正在推動(dòng)大規模的轉錄組研究，捕捉轉錄變異性，包括在家鼠大腦和多個(gè)其他組織中的轉錄特征。

本期還回顧了利用現有長(cháng)讀技術(shù)的靶向測序策略，探討了使用長(cháng)讀測序技術(shù)識別和定量mRNA末端的挑戰，以及單細胞和空間長(cháng)讀測序的進(jìn)展。

本專(zhuān)題為我們提供了關(guān)于長(cháng)讀測序技術(shù)如何推動(dòng)多個(gè)領(lǐng)域科學(xué)發(fā)現的深刻見(jiàn)解，展示了這一技術(shù)在研究基因組復雜區域中的應用進(jìn)展，反映了基因組學(xué)界對這一技術(shù)的廣泛興趣和深遠影響。

雜志：Genome Research

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