DNA 是為每個(gè)生物物種提供生物學(xué)指令的遺傳密碼，但并非所有 DNA 對物種的生存都有幫助。有些 DNA 片段更像是寄生物，只是為了自身的生存而存在。

為了將 DNA 轉譯成生命的基本構建模塊——蛋白質(zhì)，必須從遺傳代碼中去除這些自私的 DNA 元素。這樣做可使身體產(chǎn)生多樣的蛋白質(zhì)，支持復雜生命的形成，但這一過(guò)程也可能引發(fā)一些健康問(wèn)題，例如某些類(lèi)型的基因變異。

Santa Cruz大學(xué)的研究人員正在研究這些遺傳元素是如何隱藏并自我復制的，以便在一個(gè)物種的 DNA 中傳播，甚至通過(guò)一種稱(chēng)為“水平基因轉移”的過(guò)程在不相關(guān)物種之間轉移。

《PNAS》期刊發(fā)表的一項新研究表明，一種稱(chēng)為“內含子”（introners）的遺傳元素是導致這些自私基因在物種內外擴散的原因。研究提供了八個(gè)內含子在不相關(guān)物種間轉移的實(shí)例，首次證明了這一現象。

這些結果幫助我們理解基因組的演化復雜性，以及如何在相關(guān)研究中利用這種復雜性。

“內含子是基因組結構和復雜性生成的一種方式，但不一定是因為自然選擇偏好這種復雜性。”研究的資深作者、Baskin工程學(xué)院生物分子工程教授 Russ Corbett-Detig 說(shuō)。“有些可能最終會(huì )使宿主受益，但大多數只是找到了隱匿于基因組中的巧妙方式。”

調查內含子

Corbett-Detig 與他的前本科生 Landen Gozashti（現為加州大學(xué)伯克利分校的博士后研究員）多年來(lái)一直在研究?jì)群印?/span>

圖片鏈接：https://www.eurekalert.org/multimedia/1074651

圖片信息：一個(gè)內含子（ introner） 在這個(gè)物種、玻璃海綿和一種稱(chēng)為甲藻的無(wú)關(guān)海洋原生生物之間跳躍。

他們希望弄清楚，為何這些非蛋白編碼的 DNA 在各種動(dòng)物、植物、真菌和原生生物中以不同數量存在，以及它們是如何成功復制、存活的。內含子的起源仍是一個(gè)謎，因為它們大多數似乎沒(méi)有進(jìn)行中的進(jìn)化功能。

科學(xué)家對此現象感興趣，不僅是為了進(jìn)一步理解基因組的演進(jìn)，還因為內含子允許一種重要的過(guò)程，稱(chēng)為“可變剪接”。內含子必須從 DNA 序列中刪除，以產(chǎn)生蛋白質(zhì)，但這個(gè)過(guò)程可能會(huì )出現變異和錯誤，從而讓同一個(gè)基因產(chǎn)生不同版本的蛋白質(zhì)。最終，這意味著(zhù)生物體可以更加復雜，但若剪接破壞了基因，則可能引發(fā)潛在問(wèn)題。

在這項研究中，研究人員證明了內含子是物種 DNA 中新內含子出現的主要方式之一。內含子是一種可轉位元件，便是可在基因組的不同部分之間移動(dòng)，并成功地在整個(gè)基因組中復制內含子。研究團隊過(guò)去已發(fā)表相關(guān)研究，而此次利用先進(jìn)的方法搜索了許多物種的 DNA 使他們能夠明確確認這一假設。

研究人員對數千個(gè)物種的 DNA 進(jìn)行了內含子搜索，通過(guò)持續的協(xié)調努力，使廣泛的生物多樣性測序并公開(kāi)數據成為可能，例如地球生物基因組計劃（Earth BioGenome Project）和桑格生命樹(shù)（Sanger Tree of Life）。

在分析的 8,716 個(gè)基因組中，研究人員發(fā)現了 1,093 個(gè)內含子家族的證據，表明存在多種內含子能夠在各個(gè)物種的基因組中傳播。

“由于轉座子極其多樣且幾乎存在于每一個(gè)真核生物中，因此這可以成為不同譜系中新內含子產(chǎn)生的一種普遍方式。”Corbett-Detig 說(shuō)。

這些內含子在藻類(lèi)、真菌及多種單細胞真核生物中最為常見(jiàn)，包括海膽和海鞘（管狀的海洋無(wú)脊椎動(dòng)物）。

物種間轉移

在他們分析的許多基因組中，研究人員發(fā)現了內含子水平基因轉移的第一個(gè)直接證據。他們發(fā)現了一個(gè)內含子從一個(gè)物種的基因組中跳出的八個(gè)例子，并定居在交配無(wú)法解釋的另一個(gè)無(wú)關(guān)物種的基因組中。

在另一個(gè)案例中，研究人員發(fā)現兩個(gè)物種之間的水平基因轉移，其共同祖先可以追溯到 16 億年前。在分析這兩個(gè)物種的基因組——一種海綿和一種名為日藻的海洋原生生物時(shí)，他們發(fā)現大約 4,000 萬(wàn)年前，一個(gè)內含子從其中一個(gè)物種中跳躍到了另一個(gè)物種的基因組。

研究人員推測，內含子可能借助巨型病毒在物種間進(jìn)行轉移。“那個(gè)病毒本身也是一種自私的元素，因此這就像是一個(gè)自私元素依附在另一個(gè)自私元素上。”Corbett-Detig 說(shuō)。

盡管八個(gè)橫向基因轉移的實(shí)例看似不多，但研究人員相信，如果繼續在現存 的874 萬(wàn)種真核生物中進(jìn)行探索，還會(huì )發(fā)現更多此類(lèi)現象。

“考慮到我們對真核生物多樣性的取樣數量仍然很少，我可以保證，如果我們對其余物種進(jìn)一步取樣，我們會(huì )發(fā)現更多。”Corbett-Detig 說(shuō)。

期刊：Proceedings of the National Academy of Sciences

DOI：10.1073/pnas.2414761122